Az autizmus egyik okát és gyógymódját fedezték fel osztrák kutatók

Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy új genetikai okát és gyógymódját fedezte fel egy osztrák tudósok vezette nemzetközi kutatócsoport.Az ASD nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket - idézte a medicalxpress tudományos-ismeretterjesztő portál a Cell című szaklap friss számában ismertetett kutatást, melyet Gaia Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet (IST) munkatársa vezetett.

"Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottuk, hogy a mutációi milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz" - magyarázta Novarino.

A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA). Az adott gén mutációi működésének megértéséhez a kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje-előállítását.

Az egerek ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek. A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.

Dora Tarlungeanu, Gaia Novarino csoportjának PhD-hallgatója, a tanulmány vezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatás szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen. Az eredmények ellentétben állnak azzal a nézettel, hogy az autizmus mindig visszafordíthatatlan, az SlC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarai ugyanis enyhíthetők voltak, tehát lehetséges, hogy autista pácienseken is lehet az új módszerrel segíteni egyszer.

(Forrás: MTI)


Hozzászólások


Bizonyítékot találhattak a párhuzamos univerzumok létezésére

Bizonyítékot találhattak a párhuzamos univerzumok létezésére

Megnőtt annak a valószínűsége, hogy a végtelen számú párhuzamos univerzumok egyikében élünk.

A tudósokat is megdöbbentette a kocsonyaszerű eső

A tudósokat is megdöbbentette a kocsonyaszerű eső

Látszólag egyszerű dolgok okoznak tudományos rejtélyt.

Nem igaz, hogy a cápák nem lehetnek rákosak

Nem igaz, hogy a cápák nem lehetnek rákosak

Harminc tudományos dolog, amit még mindig sokan rosszul tudnak.

Tudósok mesterséges méhben növesztettek koraszülött bárányokat- videó

Tudósok mesterséges méhben növesztettek koraszülött bárányokat- videó

Koraszülött babák életesélyeit akarják növelni a jövőben az új módszerrel.

Hatalmas napkitörés miatt adott ki figyelmeztetést a NASA

Hatalmas napkitörés miatt adott ki figyelmeztetést a NASA

Áramkimaradást és a navigációs rendszerek meghibásodására lehet számítani hétfőn.

Az anyától ered a férfiak kopaszsága

Az anyától ered a férfiak kopaszsága

Tíz személyes tulajdonság, amit valójában a szüleinktől örököltünk.


Honnan tudja a kutyánk, hogy hamarosan otthon leszünk?

Honnan tudja a kutyánk, hogy hamarosan otthon leszünk?

Dr. Rupert Sheldrake „Az élet új tudománya” című könyvében fejtette ki, hogy valamennyi rendszert az energián és az ismert anyagi tényezőkön kívül egy láthatatlan szervezőerő, a morfogenetikus mező is alakítja.

A muszlimoknak köszönhetjük a bikinivonalat

A muszlimoknak köszönhetjük a bikinivonalat

Tíz dolog, ami valami más lett, mint aminek eredetileg tervezték.

Extra izmos disznókat fejlesztettek ki a tudósok

Extra izmos disznókat fejlesztettek ki a tudósok

A világ legfurcsább, genetikailag módosított állatai.

Ez a hír nem fog tetszeni, ha rettegsz a pókoktól!

Ez a hír nem fog tetszeni, ha rettegsz a pókoktól!

Két tudós szerint, ha a világ összes nyolclábúja összeállna, akkor egy év alatt képesek lennének felfalni az emberiséget, és még éhesek is maradnának.

http://ujhazak.com