Az autizmus egyik okát és gyógymódját fedezték fel osztrák kutatók

Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy új genetikai okát és gyógymódját fedezte fel egy osztrák tudósok vezette nemzetközi kutatócsoport.Az ASD nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket - idézte a medicalxpress tudományos-ismeretterjesztő portál a Cell című szaklap friss számában ismertetett kutatást, melyet Gaia Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet (IST) munkatársa vezetett.

"Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottuk, hogy a mutációi milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz" - magyarázta Novarino.

A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA). Az adott gén mutációi működésének megértéséhez a kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje-előállítását.

Az egerek ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek. A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.

Dora Tarlungeanu, Gaia Novarino csoportjának PhD-hallgatója, a tanulmány vezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatás szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen. Az eredmények ellentétben állnak azzal a nézettel, hogy az autizmus mindig visszafordíthatatlan, az SlC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarai ugyanis enyhíthetők voltak, tehát lehetséges, hogy autista pácienseken is lehet az új módszerrel segíteni egyszer.

(Forrás: MTI)


Hozzászólások


Ez a hír nem fog tetszeni, ha rettegsz a pókoktól!

Ez a hír nem fog tetszeni, ha rettegsz a pókoktól!

Két tudós szerint, ha a világ összes nyolclábúja összeállna, akkor egy év alatt képesek lennének felfalni az emberiséget, és még éhesek is maradnának.

Sztrájkoltak az asztronauták

Sztrájkoltak az asztronauták

Érdekességek, amiket kevesen tudnak a NASA-ról.

Stephen Hawking keményen beszólt Donald Trumpnak

Stephen Hawking keményen beszólt Donald Trumpnak

A világhírű tudós úgy látja, hogy az amerikai elnök nem veszi elég komolyan korunk legnagyobb problémáját.

A Marson lévő egykori élet bizonyítéka lehet egy ősrégi baktérium

A Marson lévő egykori élet bizonyítéka lehet egy ősrégi baktérium

Létezik egy ősi lelet, amely közvetetten bizonyíthatja a Marsi életet.

Stephen Hawking: a technológia elpusztíthatja az emberiséget

Stephen Hawking: a technológia elpusztíthatja az emberiséget

Az asztrofizikus szerint csak a logika menthet meg az egyre jobban fenyegető biológiai és nukleáris háborútól.

A legdurvább összeesküvés-elméletek a világűrrel kapcsolatban

A legdurvább összeesküvés-elméletek a világűrrel kapcsolatban

Őskori asztronauták, eltitkolt projektek és más őrült teóriák.


Nézzünk körbe az újonnan felfedezett Föld nagyságú exobolygón

Nézzünk körbe az újonnan felfedezett Föld nagyságú exobolygón

A napokban felfedezett vöröses színű TRAPPIST-1d exobolygón nézünk körbe.

Vizsgálják az 1920-as trianoni békeszerződés körülményeit

Vizsgálják az 1920-as trianoni békeszerződés körülményeit

Akadémiai kutatócsoport vizsgálja a világ legigazságtalanabb ítéletét, Trianon körülményeit.

A NASA ígéretéhez híven megtette a nagy bejelentést!

A NASA ígéretéhez híven megtette a nagy bejelentést!

Közelünkben Föld-szerű bolygót találtak!

A Ceres törpebolygón szerves anyagot találtak

A Ceres törpebolygón szerves anyagot találtak

A Texas állam méretű törpebolygón a NASA szondája szén alapú anyagokat fedezett fel.

http://ujhazak.com