• 0 ℃ / 1 ℃

Az autizmus egyik okát és gyógymódját fedezték fel osztrák kutatók

Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy új genetikai okát és gyógymódját fedezte fel egy osztrák tudósok vezette nemzetközi kutatócsoport.Az ASD nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket - idézte a medicalxpress tudományos-ismeretterjesztő portál a Cell című szaklap friss számában ismertetett kutatást, melyet Gaia Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet (IST) munkatársa vezetett.

"Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottuk, hogy a mutációi milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz" - magyarázta Novarino.

A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA). Az adott gén mutációi működésének megértéséhez a kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje-előállítását.

Az egerek ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek. A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.

Dora Tarlungeanu, Gaia Novarino csoportjának PhD-hallgatója, a tanulmány vezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatás szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen. Az eredmények ellentétben állnak azzal a nézettel, hogy az autizmus mindig visszafordíthatatlan, az SlC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarai ugyanis enyhíthetők voltak, tehát lehetséges, hogy autista pácienseken is lehet az új módszerrel segíteni egyszer.

(Forrás: MTI)


Hozzászólások


A Ceres törpebolygón szerves anyagot találtak

A Ceres törpebolygón szerves anyagot találtak

A Texas állam méretű törpebolygón a NASA szondája szén alapú anyagokat fedezett fel.

A legnagyobb régészeti talányok

A legnagyobb régészeti talányok

Tíz objektum, ami a kutatók és történészek számára is rejtély.

Üstökös, telihold és holdfogyatkozás lesz ma este

Üstökös, telihold és holdfogyatkozás lesz ma este

Érdemes lesz hajnalig ébren maradni, ha tiszta felettünk az ég.

A memória képes meg nem történt dolgok felidézésére

A memória képes meg nem történt dolgok felidézésére

Az emlékezetkutatás legérdekesebb új felfedezései.

A legjobb hazai csillagvizsgálók

A legjobb hazai csillagvizsgálók

Távcsöves megfigyelést, érdekes űrtörténeteket, és sok más izgalmas programot kínálnak a magyar obszervatóriumok.

Vándorló csillagok és más kozmikus katasztrófák vethetnek véget a földi életnek

Vándorló csillagok és más kozmikus katasztrófák vethetnek véget a földi életnek

A tudomány feltételezése szerint a Föld az űrből érkező erők áldozatává fog válni.


Elkészítették az első disznó-ember hibridet

Elkészítették az első disznó-ember hibridet

A világon először sikerült egy kutatócsoportnak egy ember-disznó keresztezésével kimérát létrehozni!

A legfeleslegesebb okos termékek

A legfeleslegesebb okos termékek

Az okoságytól kezdve a sugárvédett alsónadrágig terjednek a legújabb kütyük.

Kiderült, hogy miért édes a bosszú

Kiderült, hogy miért édes a bosszú

A Kentucky Egyetem kutatói idegesítő zajokkal és virtuális voodoo babákkal keresték a választ arra, hogy miért jó érzés a megtorlás.

Látványos gif: ennyit fejlődik a baba látása 1 éves korig

Látványos gif: ennyit fejlődik a baba látása 1 éves korig

Tudományos alapon látványos mozgókép a baba látásának fejlődéséről.

http://ujhazak.com