Szakértő: a mitokondriális betegségeknél a szervrendszerek is károsodhatnak
A mitokondriális betegség során a sejtek energiájáért és raktározásáért felelős mitokondrium nem tud elég energiát termelni, ezért az energiát igénylő szervrendszerek is károsodhatnak - közölte a Genomikai Medicina és Ritka betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatorna pénteki műsorában.
Molnár Mária Judit azt mondta, a tünetek közé tartozik a fáradékonyság, az izomfájdalom, az epilepszia, a stroke-szerű tünetek és az egyensúlyzavar. Már csecsemőkorban is jelentkezhet, ilyenkor sokszor végzetes is, de az élet bármely szakaszában kialakulhat.
Molnár Mária Judit azt mondta, a tünetek közé tartozik a fáradékonyság, az izomfájdalom, az epilepszia, a stroke-szerű tünetek és az egyensúlyzavar. Már csecsemőkorban is jelentkezhet, ilyenkor sokszor végzetes is, de az élet bármely szakaszában kialakulhat.
Nehéz megállítani, a diagnózis felállításához holisztikus vizsgálatra van szükség. Ha felismerték, az életminőséget tudják javítani például az energiaháztartás támogatásával, tornával és tüneti kezeléssel - hangoztatta. A betegség létezéséről 1962 óta tudnak, de még nem ismerik az összes génről, hogy melyek azok, amelyek a kialakulását okozhatják.
Sok kutatást folytatnak a génterápiákra vonatkozóan, több olyan molekula van kísérleti fázisban, amelyek remélhetőleg segítenek majd a mitokondriális betegeknek - tudatta.
(Forrás: MTI)
Hozzászólások