Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás

Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás elnevezésű 2014-es internetes jótékonysági kampány, amelyben világszerte ismert és ismeretlen emberek öntötték magukat nyakon egy vödör jéghideg vízzel és tettek pénzbeli felajánlást.

Az összegyűlt 115 millió dollárt (32,7 milliárd forint) az ALS gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség kutatására fordították. Az amerikai ALS Egyesület közleménye szerint a kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy gént (a NEK1-et), amely hozzájárul a kór kialakulásához - írta a BBC News.

DNS adattároló

Az annak idején sok kritikát kapott kihívásból befolyt összegből hat kutatási projektet finanszíroztak. Egyikük, a MinE az örökölt ALS eddigi legátfogóbb kutatása, amelynek eredményeit a Nature Genetics szaklap legfrissebb számában tették közzé.

A kutatásban 11 ország több mint 80 tudósa kereste, melyek a kockázatot hordozó gének az érintett családoknál.
"A felfedezéshez vezető bonyolult genetikai elemzést a rendelkezésre álló ALS-minták nagy száma tette lehetővé" - mondta Lucie Bruijn, az ALS Egyesület szóvivője.

A NEK1 gén azonosítása után a tudósok kidolgozhatják a gyógyításhoz szükséges génterápiát.
Noha az ALS-betegek csak 10 százaléka szenved a kór örökölt formájában, a kutatók úgy vélik, a gének az esetek sokkal nagyobb százalékában játszanak szerepet.

A 2014-es kihívás idején több mint 17 millióan töltötték fel nyakonöntős videóikat a Facebookra és adakoztak, köztük Matteo Renzi olasz miniszterelnök, George W. Bush volt amerikai elnök, Bill Gates informatikai mogul, Mark Zuckerberg Facebook-vezér, Jeff Bezos amerikai mágnás, Tom Cruise és Matt Damon filmsztárok, Steven Spielberg filmrendező, Katy Perry, Shakira, Taylor Swift és Justin Bieber popsztárok, Usain Bolt, David Beckham és Neymar sportolók, Kate Moss szupermodell.

Az ALS okozta izomsorvadás miatt teljesen lebénult világhírű brit elméleti fizikus, Stephen Hawking helyett gyerekei vállalták a kihívást.

MTI

Hozzászólások

Környezetvédelmi problémákat okoznak a karácsonyfák?

Környezetvédelmi problémákat okoznak a karácsonyfák?

Ünnepi tévhitek és az igazság.

A vírusok és gazdaszervezetek kölcsönhatásának eddig ismeretlen elemét vizsgálták szegedi kutatók

A vírusok és gazdaszervezetek kölcsönhatásának eddig ismeretlen elemét vizsgálták szegedi kutatók

A vírusok és gazdaszervezetek kölcsönhatásának eddig ismeretlen elemét vizsgálták a Szegedi Biológiai Kutatóközpont szakemberei, kimutatták, hogy bizonyos vírusmutációk az immunrendszer munkáját segítik - közölte a Magyar Kutatási Hálózathoz (HUN-REN) tartozó intézet honlapján.

A Hold és a Szaturnusz különleges együttállásban lesz szombat éjjel

A Hold és a Szaturnusz különleges együttállásban lesz szombat éjjel

Különleges égi jelenséget lehet megfigyelni szombat éjjel, amikor szabad szemmel is látható közelségbe kerül majd a Hold és a Szaturnusz - tájékoztatta a Svábhegyi Csillagvizsgáló az MTI-t kedden.

Új típusú molekuláris szerkezet kifejlesztéséért három tudós kapja idén a kémiai Nobel-díjat

Új típusú molekuláris szerkezet kifejlesztéséért három tudós kapja idén a kémiai Nobel-díjat

Kitagava Szuszumu japán, Richard Robson brit és Omar M. Yaghi jordániai születésű amerikai tudós kapja a fémorganikus térhálók kifejlesztésében elért eredményeiért az idei kémiai Nobel-díjat a Svéd Királyi Tudományos Akadémia szerdai stockholmi bejelentése szerint.

Két amerikai és egy japán tudós kapja idén az orvosi-élettani Nobel-díjat

Két amerikai és egy japán tudós kapja idén az orvosi-élettani Nobel-díjat

Mary E. Brunkow és Fred Ramsdell amerikai, valamint Szakagucsi Simon japán tudós kapja az idei orvosi-élettani Nobel-díjat a perifériás immuntoleranciával kapcsolatos felfedezéseikért - jelentették be hétfőn a stockholmi Karolinska Intézetben.

A héten jelentik be a Nobel-díjak nyerteseit

A héten jelentik be a Nobel-díjak nyerteseit

Október 6. és 13. között jelentik be, hogy kik kapják idén a Nobel-díjakat.

Ig Nobelt kaptak az olasz kutató, akik rájöttek, hogy hogyan lehet a cacio e pepe szószt igazán krémessé tenni

Ig Nobelt kaptak az olasz kutató, akik rájöttek, hogy hogyan lehet a cacio e pepe szószt igazán krémessé tenni

Az olasz Max Planck Intézet, a Barcelonai Egyetem és az Osztrák Tudományos és Technológiai Intézet kutatói együtt fejtették meg a titkot.

Pénteken lesz az év egyetlen bolygófedése

Pénteken lesz az év egyetlen bolygófedése

Pénteken napközben lesz az év egyetlen hazánkból megfigyelhető bolygófedése, a különleges jelenség során a Hold vékony sarlója eltakarja majd a Vénuszt - tájékoztatta a Svábhegyi Csillagvizsgáló az MTI-t kedden.

Kétmilliárd év alatt változott a Föld légköre oxigénszegényből oxigéngazdaggá egy új tanulmány szerint

Kétmilliárd év alatt változott a Föld légköre oxigénszegényből oxigéngazdaggá egy új tanulmány szerint

Mintegy kétmilliárd év alatt változott a Föld légköre oxigénszegényből oxigéngazdaggá - állapította meg egy nemzetközi tudóscsoport tanulmánya, amely a Nature folyóiratban jelent meg.

Elhagyta Kapu Tibor az űrkapszulát

Elhagyta Kapu Tibor az űrkapszulát

Elhagyta az Axiom-4 küldetés legénysége, köztük Kapu Tibor magyar kutatóűrhajós a SpaceX Dragon űrkapszulát, amely magyar idő szerint kedden 11 óra 31 perckor szállt le Kalifornia partjainál.

http://ujhazak.com