Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás

Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás elnevezésű 2014-es internetes jótékonysági kampány, amelyben világszerte ismert és ismeretlen emberek öntötték magukat nyakon egy vödör jéghideg vízzel és tettek pénzbeli felajánlást.

Az összegyűlt 115 millió dollárt (32,7 milliárd forint) az ALS gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség kutatására fordították. Az amerikai ALS Egyesület közleménye szerint a kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy gént (a NEK1-et), amely hozzájárul a kór kialakulásához - írta a BBC News.

DNS adattároló

Az annak idején sok kritikát kapott kihívásból befolyt összegből hat kutatási projektet finanszíroztak. Egyikük, a MinE az örökölt ALS eddigi legátfogóbb kutatása, amelynek eredményeit a Nature Genetics szaklap legfrissebb számában tették közzé.

A kutatásban 11 ország több mint 80 tudósa kereste, melyek a kockázatot hordozó gének az érintett családoknál.
"A felfedezéshez vezető bonyolult genetikai elemzést a rendelkezésre álló ALS-minták nagy száma tette lehetővé" - mondta Lucie Bruijn, az ALS Egyesület szóvivője.

A NEK1 gén azonosítása után a tudósok kidolgozhatják a gyógyításhoz szükséges génterápiát.
Noha az ALS-betegek csak 10 százaléka szenved a kór örökölt formájában, a kutatók úgy vélik, a gének az esetek sokkal nagyobb százalékában játszanak szerepet.

A 2014-es kihívás idején több mint 17 millióan töltötték fel nyakonöntős videóikat a Facebookra és adakoztak, köztük Matteo Renzi olasz miniszterelnök, George W. Bush volt amerikai elnök, Bill Gates informatikai mogul, Mark Zuckerberg Facebook-vezér, Jeff Bezos amerikai mágnás, Tom Cruise és Matt Damon filmsztárok, Steven Spielberg filmrendező, Katy Perry, Shakira, Taylor Swift és Justin Bieber popsztárok, Usain Bolt, David Beckham és Neymar sportolók, Kate Moss szupermodell.

Az ALS okozta izomsorvadás miatt teljesen lebénult világhírű brit elméleti fizikus, Stephen Hawking helyett gyerekei vállalták a kihívást.

MTI

Hozzászólások

Fenntartható megoldások

Fenntartható családi házak tervezése, gyártása és felépítése

Teljes folyamat egy kézben – természetes alapanyagokkal és energiatakarékos megoldásokkal.

Kender Fa Szalma Vályog Mész

A tervezéstől a megvalósításig végigkísérjük az építkezést – valódi, működő megoldásokkal.

Részletek és lehetőségek
Kész típustervek

Ha konkrét elképzelést keresel:

Újabb üstököst lehet megfigyelni a tavaszi égbolton

Újabb üstököst lehet megfigyelni a tavaszi égbolton

Újabb üstököst lehet majd látni a tavaszi égen, hiszen a C/2026 A1 (MAPS) napsúroló üstökös után, a C/2025 R3 (PANSTARRS) várhatóan április elején éri el azt a fényességet, amikor már akár szabad szemmel is meg lehet pillantani.

Strucctojáshéjat találtak régészek Izraelben egy több ezer éve gyújtott tábortűz-maradványainál

Strucctojáshéjat találtak régészek Izraelben egy több ezer éve gyújtott tábortűz-maradványainál

Dél-Izraelben strucctojáshéjat fedeztek fel régészek egy hétezer évvel ezelőtt gyújtott tábortűz maradványai mellett, a Negev-sivatagban - közölte az izraeli régészeti hivatal, (IAA).

Tévhitek az elménkről

Tévhitek az elménkről

Tíz pszichológiai tévedés az emberi elméről és működéséről.

Befejeződött a harmadik Nemzeti Agykutatási Program

Befejeződött a harmadik Nemzeti Agykutatási Program

Befejeződött a harmadik Nemzeti Agykutatási Program (NAP 3.0); a több mint három éven át tartó kutatási együttműködésben 38 kutatócsoport vett részt az ország 10 különböző intézményéből - közölte az ELTE az MTI-vel pénteken.

Napsúroló üstökös lesz megfigyelhető áprilisban

Napsúroló üstökös lesz megfigyelhető áprilisban

Különleges, Kreutz-féle napsúroló üstökös lesz megfigyelhető áprilisban: amennyiben a C/2026 A1 (MAPS) elnevezésű égitest túléli a napközelséget, alkonyatkor szabad szemmel is látható lesz hatalmas csóvája.

A lakosság bevonásával vizsgálták a nyári hőhullámok hatását az SZTE kutatói

A lakosság bevonásával vizsgálták a nyári hőhullámok hatását az SZTE kutatói

A lakosság bevonásával vizsgálták a nyári hőhullámok hatását a Szegedi Tudományegyetem (SZTE) kutatói, méréseik szerint a hőstressz szinte állandó volt 2025 júniusa és augusztusa között.

Magyar kutatók: "sötét energia" nélkül is magyarázható az univerzum gyorsuló tágulása

Magyar kutatók: "sötét energia" nélkül is magyarázható az univerzum gyorsuló tágulása

Egy magyar kutatócsoport új kozmológiai modellje szerint az univerzum gyorsuló tágulása nem igényel "rejtélyes sötét energiát", ha a világegyetem "foltokban" tágul - közölte az Eötvös Loránd Tudományegyetem kedden az MTI-vel.

Szárazföldi krokodil maradványait azonosították a Bakonyban

Szárazföldi krokodil maradványait azonosították a Bakonyban

Egy 85 millió évvel ezelőtt élt, különleges szárazföldi krokodilfaj maradványait azonosították az ELTE Magyar Dinoszaurusz Kutatócsoport munkatársai a Bakonyban - tájékoztatta az ELTE szerdán az MTI-t.

Megkérdőjelezi a bolygókeletkezés eddigi modelljeit egy különös exobolygó-rendszer

Megkérdőjelezi a bolygókeletkezés eddigi modelljeit egy különös exobolygó-rendszer

Szembemegy a bolygókeletkezés eddigi modelljeivel az a különös exobolygó-rendszer, amelyet az Európai Űrügynökség (ESA) Cheops űrtávcsöve vizsgált meg.

Átformálja az agyműködést a rendszeres olvasás

Átformálja az agyműködést a rendszeres olvasás

Már napi 20 percnek is hatása van.

http://ujhazak.com