Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás

Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás elnevezésű 2014-es internetes jótékonysági kampány, amelyben világszerte ismert és ismeretlen emberek öntötték magukat nyakon egy vödör jéghideg vízzel és tettek pénzbeli felajánlást.

Az összegyűlt 115 millió dollárt (32,7 milliárd forint) az ALS gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség kutatására fordították. Az amerikai ALS Egyesület közleménye szerint a kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy gént (a NEK1-et), amely hozzájárul a kór kialakulásához - írta a BBC News.

DNS adattároló

Az annak idején sok kritikát kapott kihívásból befolyt összegből hat kutatási projektet finanszíroztak. Egyikük, a MinE az örökölt ALS eddigi legátfogóbb kutatása, amelynek eredményeit a Nature Genetics szaklap legfrissebb számában tették közzé.

A kutatásban 11 ország több mint 80 tudósa kereste, melyek a kockázatot hordozó gének az érintett családoknál.
"A felfedezéshez vezető bonyolult genetikai elemzést a rendelkezésre álló ALS-minták nagy száma tette lehetővé" - mondta Lucie Bruijn, az ALS Egyesület szóvivője.

A NEK1 gén azonosítása után a tudósok kidolgozhatják a gyógyításhoz szükséges génterápiát.
Noha az ALS-betegek csak 10 százaléka szenved a kór örökölt formájában, a kutatók úgy vélik, a gének az esetek sokkal nagyobb százalékában játszanak szerepet.

A 2014-es kihívás idején több mint 17 millióan töltötték fel nyakonöntős videóikat a Facebookra és adakoztak, köztük Matteo Renzi olasz miniszterelnök, George W. Bush volt amerikai elnök, Bill Gates informatikai mogul, Mark Zuckerberg Facebook-vezér, Jeff Bezos amerikai mágnás, Tom Cruise és Matt Damon filmsztárok, Steven Spielberg filmrendező, Katy Perry, Shakira, Taylor Swift és Justin Bieber popsztárok, Usain Bolt, David Beckham és Neymar sportolók, Kate Moss szupermodell.

Az ALS okozta izomsorvadás miatt teljesen lebénult világhírű brit elméleti fizikus, Stephen Hawking helyett gyerekei vállalták a kihívást.

MTI

Hozzászólások

Fenntartható megoldások

Fenntartható családi házak tervezése, gyártása és felépítése

Teljes folyamat egy kézben – természetes alapanyagokkal és energiatakarékos megoldásokkal.

Kender Fa Szalma Vályog Mész

A tervezéstől a megvalósításig végigkísérjük az építkezést – valódi, működő megoldásokkal.

Részletek és lehetőségek
Kész típustervek

Ha konkrét elképzelést keresel:

Igazi baktériumtelep a bőrönd

Igazi baktériumtelep a bőrönd

Sokkoló eredményre jutott az InsureandGo 2025-ös elemzése.

Még rejtélyesebb lett a neandervölgyiek kihalása

Még rejtélyesebb lett a neandervölgyiek kihalása

DNS-vizsgálat cáfolhatja az egyik legnépszerűbb elméletet.

Két meteorraj is érkezik július utolsó éjszakáján

Két meteorraj is érkezik július utolsó éjszakáján

Július 30-ról 31-re virradó éjszaka érik el aktivitásuk csúcsát a Déli Delta Aquaridák és az Alfa Capricornidák, óránként 10-15 hullócsillag felvillanása várható az égbolton - közölte a Svábhegyi Csillagvizsgáló kedden az MTI-vel.

Nem biztos, hogy a luxusbunker a legjobb búvóhely, ha itt a világvége

Nem biztos, hogy a luxusbunker a legjobb búvóhely, ha itt a világvége

A tudomány szerint árnyaltabb a kép.

Több ezer éves emberi DNS-t találtak barlangfalakon

Több ezer éves emberi DNS-t találtak barlangfalakon

Egy nemzetközi kutatócsoport munkájának köszönhetően közelebb kerülhetünk az őskori művészek azonosításához.

A hőhullámok és a többlethalálozás összefüggéseit elemezték megyénként az ELTE kutatói

A hőhullámok és a többlethalálozás összefüggéseit elemezték megyénként az ELTE kutatói

Nem a legforróbb megyékben a legnagyobb a többlethalálozás, annak mértékét a helyi tényezők, így az egészségügyi ellátás, a lakáskörülmények és a felkészültség is jelentősen befolyásolják, ami fontos szempont lehet a közegészségügyi felkészülésben.

A demencia korai jele lehet a lassabb séta

A demencia korai jele lehet a lassabb séta

A kutatások szerint oda kell figyelni a gyalogtempóra.

A Mars és az Uránusz találkozását lehet megfigyelni majd július elején

A Mars és az Uránusz találkozását lehet megfigyelni majd július elején

A Mars és az Uránusz ritka bolygóegyüttállását lehet majd megfigyelni a Fiastyúk csillaghalmaza alatt július 4-én, a hajnali égen.

A turisták kedvéért eltüntettet barna növényhalmok miatt gyorsulhatnak fel a strandok pusztulása

A turisták kedvéért eltüntettet barna növényhalmok miatt gyorsulhatnak fel a strandok pusztulása

Ami korábban esztétikai problémának tűnt, ma már a partok egyik legfontosabb természetes védelmi vonalaként jelenik meg.

Magyar kutatók feltárták, hogyan szabályozzák a sejtek a felesleges váladékszemcsék lebontását

Magyar kutatók feltárták, hogyan szabályozzák a sejtek a felesleges váladékszemcsék lebontását

Az ELTE és a Szegedi Biológiai Kutatóközpont (SZBK) munkatársai közös kutatásukban azonosították azt a molekuláris mechanizmust, amellyel az élő sejtek kijelölik a feleslegessé vagy hibássá vált váladékszemcséiket a lebontásra.

http://ujhazak.com