Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás

Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás elnevezésű 2014-es internetes jótékonysági kampány, amelyben világszerte ismert és ismeretlen emberek öntötték magukat nyakon egy vödör jéghideg vízzel és tettek pénzbeli felajánlást.

Az összegyűlt 115 millió dollárt (32,7 milliárd forint) az ALS gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség kutatására fordították. Az amerikai ALS Egyesület közleménye szerint a kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy gént (a NEK1-et), amely hozzájárul a kór kialakulásához - írta a BBC News.

DNS adattároló

Az annak idején sok kritikát kapott kihívásból befolyt összegből hat kutatási projektet finanszíroztak. Egyikük, a MinE az örökölt ALS eddigi legátfogóbb kutatása, amelynek eredményeit a Nature Genetics szaklap legfrissebb számában tették közzé.

A kutatásban 11 ország több mint 80 tudósa kereste, melyek a kockázatot hordozó gének az érintett családoknál.
"A felfedezéshez vezető bonyolult genetikai elemzést a rendelkezésre álló ALS-minták nagy száma tette lehetővé" - mondta Lucie Bruijn, az ALS Egyesület szóvivője.

A NEK1 gén azonosítása után a tudósok kidolgozhatják a gyógyításhoz szükséges génterápiát.
Noha az ALS-betegek csak 10 százaléka szenved a kór örökölt formájában, a kutatók úgy vélik, a gének az esetek sokkal nagyobb százalékában játszanak szerepet.

A 2014-es kihívás idején több mint 17 millióan töltötték fel nyakonöntős videóikat a Facebookra és adakoztak, köztük Matteo Renzi olasz miniszterelnök, George W. Bush volt amerikai elnök, Bill Gates informatikai mogul, Mark Zuckerberg Facebook-vezér, Jeff Bezos amerikai mágnás, Tom Cruise és Matt Damon filmsztárok, Steven Spielberg filmrendező, Katy Perry, Shakira, Taylor Swift és Justin Bieber popsztárok, Usain Bolt, David Beckham és Neymar sportolók, Kate Moss szupermodell.

Az ALS okozta izomsorvadás miatt teljesen lebénult világhírű brit elméleti fizikus, Stephen Hawking helyett gyerekei vállalták a kihívást.

MTI

Hozzászólások

Fenntartható megoldások

Fenntartható családi házak tervezése, gyártása és felépítése

Teljes folyamat egy kézben – természetes alapanyagokkal és energiatakarékos megoldásokkal.

Kender Fa Szalma Vályog Mész

A tervezéstől a megvalósításig végigkísérjük az építkezést – valódi, működő megoldásokkal.

Részletek és lehetőségek
Kész típustervek

Ha konkrét elképzelést keresel:

A spenótban védhet a demenciától a nitrát, de ivóvízben árthat

A spenótban védhet a demenciától a nitrát, de ivóvízben árthat

Egy új kutatás derítette ki a vegyület ellentétes hatását.

Tudományos leépítés miatt lehettek kicsit a Tyrannosaurus rex karjai

Tudományos leépítés miatt lehettek kicsit a Tyrannosaurus rex karjai

Egy új tanulmány magyarázza meg a jelenséget.

Skizofréniát okozhatnak a macskák

Skizofréniát okozhatnak a macskák

A kutatók szerint a macskák által terjesztett Toxoplasma parazita miatt kétszereződhet meg a betegség valószínűsége.

Csatorna- és alagútrendszerrel próbálják lassítani Peking süllyedését

Csatorna- és alagútrendszerrel próbálják lassítani Peking süllyedését

Ezek a városok lassan, de megállíthatatlanul süllyednek.

Ókori görög színházi maszkot találtak egy horvátországi barlangban

Ókori görög színházi maszkot találtak egy horvátországi barlangban

Több mint kétezer éves görög színházi maszkot találtak régészek egy dél-horvátországi barlangban, a Peljecac-félsziget területén - számolt be a felfedezésről a Dubrovniki Múzeum.

Az agy működését és betegségeit vizsgáló kutatás zárult le a pécsi egyetemen

Az agy működését és betegségeit vizsgáló kutatás zárult le a pécsi egyetemen

Lezárult az a kutatási program, amelynek keretében huszonöt kutatócsoport száz szakembere vizsgálta az agy működését és betegségeit a Pécsi Tudományegyetemen (PTE) - közölte a baranyai felsőoktatási intézmény az MTI-vel csütörtökön.

HungaroMet: melegebb időt, szárazabb nyarakat hoz a klímaváltozás a Kárpát-medencébe

HungaroMet: melegebb időt, szárazabb nyarakat hoz a klímaváltozás a Kárpát-medencébe

A klímaváltozás hatásait vizsgáló különböző modellfuttatások szerint az évszázad végére nőni fog az átlaghőmérséklet a Kárpát-medencében, a nyarak egyre szárazabbak lesznek, miközben nő a talajközeli ózonkoncentráció.

Már a kevés alkohol is rombolhatja az agyat

Már a kevés alkohol is rombolhatja az agyat

Egy kutatás szerint a mérsékelt ivók sincsenek biztonságban.

Extrém körülmények között működő kvantumszenzorokat fejlesztenek a HUN-REN Wigner kutatói

Extrém körülmények között működő kvantumszenzorokat fejlesztenek a HUN-REN Wigner kutatói

A HUN-REN Wigner Fizikai Kutatóközpont kutatói a nemzetközi SensExtreme projekt keretében olyan gyémántalapú kvantumszenzorok fejlesztésében vesznek részt, amelyek szélsőséges fizikai környezetben is nagy pontosságú mérésekre alkalmasak.

Kínai kutatók az immunrendszer öregedését lassító tényezőt fedeztek fel

Kínai kutatók az immunrendszer öregedését lassító tényezőt fedeztek fel

Kínai kutatók új módszert fejlesztettek ki az emberi immunrendszer öregedésének mérésére, és egy olyan kulcsfontosságú tényezőt is feltártak, amely lassíthatja ezt a folyamatot - jelentette a kínai állami média.

http://ujhazak.com