Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás

Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás elnevezésű 2014-es internetes jótékonysági kampány, amelyben világszerte ismert és ismeretlen emberek öntötték magukat nyakon egy vödör jéghideg vízzel és tettek pénzbeli felajánlást.

Az összegyűlt 115 millió dollárt (32,7 milliárd forint) az ALS gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség kutatására fordították. Az amerikai ALS Egyesület közleménye szerint a kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy gént (a NEK1-et), amely hozzájárul a kór kialakulásához - írta a BBC News.

DNS adattároló

Az annak idején sok kritikát kapott kihívásból befolyt összegből hat kutatási projektet finanszíroztak. Egyikük, a MinE az örökölt ALS eddigi legátfogóbb kutatása, amelynek eredményeit a Nature Genetics szaklap legfrissebb számában tették közzé.

A kutatásban 11 ország több mint 80 tudósa kereste, melyek a kockázatot hordozó gének az érintett családoknál.
"A felfedezéshez vezető bonyolult genetikai elemzést a rendelkezésre álló ALS-minták nagy száma tette lehetővé" - mondta Lucie Bruijn, az ALS Egyesület szóvivője.

A NEK1 gén azonosítása után a tudósok kidolgozhatják a gyógyításhoz szükséges génterápiát.
Noha az ALS-betegek csak 10 százaléka szenved a kór örökölt formájában, a kutatók úgy vélik, a gének az esetek sokkal nagyobb százalékában játszanak szerepet.

A 2014-es kihívás idején több mint 17 millióan töltötték fel nyakonöntős videóikat a Facebookra és adakoztak, köztük Matteo Renzi olasz miniszterelnök, George W. Bush volt amerikai elnök, Bill Gates informatikai mogul, Mark Zuckerberg Facebook-vezér, Jeff Bezos amerikai mágnás, Tom Cruise és Matt Damon filmsztárok, Steven Spielberg filmrendező, Katy Perry, Shakira, Taylor Swift és Justin Bieber popsztárok, Usain Bolt, David Beckham és Neymar sportolók, Kate Moss szupermodell.

Az ALS okozta izomsorvadás miatt teljesen lebénult világhírű brit elméleti fizikus, Stephen Hawking helyett gyerekei vállalták a kihívást.

MTI

Hozzászólások

Fenntartható megoldások

Fenntartható családi házak tervezése, gyártása és felépítése

Teljes folyamat egy kézben – természetes alapanyagokkal és energiatakarékos megoldásokkal.

Kender Fa Szalma Vályog Mész

A tervezéstől a megvalósításig végigkísérjük az építkezést – valódi, működő megoldásokkal.

Részletek és lehetőségek
Kész típustervek

Ha konkrét elképzelést keresel:

Már a kevés alkohol is rombolhatja az agyat

Már a kevés alkohol is rombolhatja az agyat

Egy kutatás szerint a mérsékelt ivók sincsenek biztonságban.

Extrém körülmények között működő kvantumszenzorokat fejlesztenek a HUN-REN Wigner kutatói

Extrém körülmények között működő kvantumszenzorokat fejlesztenek a HUN-REN Wigner kutatói

A HUN-REN Wigner Fizikai Kutatóközpont kutatói a nemzetközi SensExtreme projekt keretében olyan gyémántalapú kvantumszenzorok fejlesztésében vesznek részt, amelyek szélsőséges fizikai környezetben is nagy pontosságú mérésekre alkalmasak.

Kínai kutatók az immunrendszer öregedését lassító tényezőt fedeztek fel

Kínai kutatók az immunrendszer öregedését lassító tényezőt fedeztek fel

Kínai kutatók új módszert fejlesztettek ki az emberi immunrendszer öregedésének mérésére, és egy olyan kulcsfontosságú tényezőt is feltártak, amely lassíthatja ezt a folyamatot - jelentette a kínai állami média.

A fejtetőn lehetett egyetlen szeme az emberek ősének

A fejtetőn lehetett egyetlen szeme az emberek ősének

36 állatcsoport tanulmányozása után jutottak a meglepő következtetésre a tudósok.

Látványos égi együttállás várható április 19-én

Látványos égi együttállás várható április 19-én

Különleges csillagászati jelenség, a Hold, a Fiastyúk és a Vénusz együttállása lesz megfigyelhető a nyugati égbolton április 19-én az esti órákban - tájékoztatta a Svábhegyi Csillagvizsgáló az MTI-t.

Újra aktivizálódhat az a vulkán, amely egykor egy ősi japán kultúra pusztulásához vezetett

Újra aktivizálódhat az a vulkán, amely egykor egy ősi japán kultúra pusztulásához vezetett

Japán kutatók szerint a Kikai-kaldera alatt található magmakamra fokozatosan újratöltődik.

Újabb üstököst lehet megfigyelni a tavaszi égbolton

Újabb üstököst lehet megfigyelni a tavaszi égbolton

Újabb üstököst lehet majd látni a tavaszi égen, hiszen a C/2026 A1 (MAPS) napsúroló üstökös után, a C/2025 R3 (PANSTARRS) várhatóan április elején éri el azt a fényességet, amikor már akár szabad szemmel is meg lehet pillantani.

Strucctojáshéjat találtak régészek Izraelben egy több ezer éve gyújtott tábortűz-maradványainál

Strucctojáshéjat találtak régészek Izraelben egy több ezer éve gyújtott tábortűz-maradványainál

Dél-Izraelben strucctojáshéjat fedeztek fel régészek egy hétezer évvel ezelőtt gyújtott tábortűz maradványai mellett, a Negev-sivatagban - közölte az izraeli régészeti hivatal, (IAA).

Tévhitek az elménkről

Tévhitek az elménkről

Tíz pszichológiai tévedés az emberi elméről és működéséről.

Befejeződött a harmadik Nemzeti Agykutatási Program

Befejeződött a harmadik Nemzeti Agykutatási Program

Befejeződött a harmadik Nemzeti Agykutatási Program (NAP 3.0); a több mint három éven át tartó kutatási együttműködésben 38 kutatócsoport vett részt az ország 10 különböző intézményéből - közölte az ELTE az MTI-vel pénteken.

http://ujhazak.com