Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás

Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás elnevezésű 2014-es internetes jótékonysági kampány, amelyben világszerte ismert és ismeretlen emberek öntötték magukat nyakon egy vödör jéghideg vízzel és tettek pénzbeli felajánlást.

Az összegyűlt 115 millió dollárt (32,7 milliárd forint) az ALS gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség kutatására fordították. Az amerikai ALS Egyesület közleménye szerint a kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy gént (a NEK1-et), amely hozzájárul a kór kialakulásához - írta a BBC News.

DNS adattároló

Az annak idején sok kritikát kapott kihívásból befolyt összegből hat kutatási projektet finanszíroztak. Egyikük, a MinE az örökölt ALS eddigi legátfogóbb kutatása, amelynek eredményeit a Nature Genetics szaklap legfrissebb számában tették közzé.

A kutatásban 11 ország több mint 80 tudósa kereste, melyek a kockázatot hordozó gének az érintett családoknál.
"A felfedezéshez vezető bonyolult genetikai elemzést a rendelkezésre álló ALS-minták nagy száma tette lehetővé" - mondta Lucie Bruijn, az ALS Egyesület szóvivője.

A NEK1 gén azonosítása után a tudósok kidolgozhatják a gyógyításhoz szükséges génterápiát.
Noha az ALS-betegek csak 10 százaléka szenved a kór örökölt formájában, a kutatók úgy vélik, a gének az esetek sokkal nagyobb százalékában játszanak szerepet.

A 2014-es kihívás idején több mint 17 millióan töltötték fel nyakonöntős videóikat a Facebookra és adakoztak, köztük Matteo Renzi olasz miniszterelnök, George W. Bush volt amerikai elnök, Bill Gates informatikai mogul, Mark Zuckerberg Facebook-vezér, Jeff Bezos amerikai mágnás, Tom Cruise és Matt Damon filmsztárok, Steven Spielberg filmrendező, Katy Perry, Shakira, Taylor Swift és Justin Bieber popsztárok, Usain Bolt, David Beckham és Neymar sportolók, Kate Moss szupermodell.

Az ALS okozta izomsorvadás miatt teljesen lebénult világhírű brit elméleti fizikus, Stephen Hawking helyett gyerekei vállalták a kihívást.

MTI

Hozzászólások

Fenntartható megoldások

Fenntartható családi házak tervezése, gyártása és felépítése

Teljes folyamat egy kézben – természetes alapanyagokkal és energiatakarékos megoldásokkal.

Kender Fa Szalma Vályog Mész

A tervezéstől a megvalósításig végigkísérjük az építkezést – valódi, működő megoldásokkal.

Részletek és lehetőségek
Kész típustervek

Ha konkrét elképzelést keresel:

Ezért érzed úgy, hogy egyre gyorsabban telik az idő

Ezért érzed úgy, hogy egyre gyorsabban telik az idő

Nem a Föld gyorsult fel, hanem az agy működése változik felnőttkorban.

Tovább erősödik az El Nino-jelenség

Tovább erősödik az El Nino-jelenség

Az El Nino időjárási jelenség az előrejelzések szerint a következő hónapokban tovább erősödik, az év végére nagyon erőssé válhat, és hatásai 2027-ben is érvényesülhetnek - közölte csütörtökön a Meteorológiai Világszervezet (WMO).

Élvezik a madarak a repülést?

Élvezik a madarak a repülést?

A kutatók kiderítették, hogy örömöt okoz-e a szárnyalás.

MTA: Nem volt reális esély a győzelemre a legújabb kutatások szerint

MTA: Nem volt reális esély a győzelemre a legújabb kutatások szerint

Nem volt reális esélye a győzelemre a magyar seregnek az 1526-os mohácsi csatában a legújabb történeti, régészeti és antropológiai kutatások tükrében.

Erre vezethetett Hannibál útja az elefántjaival

Erre vezethetett Hannibál útja az elefántjaival

Több mint kétezer éve próbálják megfejteni, pontosan melyik hágón keresztül vezette Hannibál a seregét az Alpokon át.

Lila kukoricából készülhet a mesterséges vörös ételfestékek természetes alternatívája

Lila kukoricából készülhet a mesterséges vörös ételfestékek természetes alternatívája

A növény olyan természetes pigmentek forrása lehet, amelyek az élelmiszeriparban is felvehetik a versenyt a mesterséges színezékekkel.

Meddig élhetne az ember, ha sikerülne kiiktatni az öregedés összes betegségét?

Meddig élhetne az ember, ha sikerülne kiiktatni az öregedés összes betegségét?

A tudósok szerint még ebben az esetben is lenne egy végső határ.

Napi öt csésze kávé is jót tehet a szívnek egy új kutatás szerint

Napi öt csésze kávé is jót tehet a szívnek egy új kutatás szerint

Jó hír a kávérajongóknak!

Igazi baktériumtelep a bőrönd

Igazi baktériumtelep a bőrönd

Sokkoló eredményre jutott az InsureandGo 2025-ös elemzése.

Még rejtélyesebb lett a neandervölgyiek kihalása

Még rejtélyesebb lett a neandervölgyiek kihalása

DNS-vizsgálat cáfolhatja az egyik legnépszerűbb elméletet.

http://ujhazak.com