• 18 ℃ / 33 ℃

Az autizmus egyik okát és gyógymódját fedezték fel osztrák kutatók

Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy új genetikai okát és gyógymódját fedezte fel egy osztrák tudósok vezette nemzetközi kutatócsoport.Az ASD nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket - idézte a medicalxpress tudományos-ismeretterjesztő portál a Cell című szaklap friss számában ismertetett kutatást, melyet Gaia Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet (IST) munkatársa vezetett.

"Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottuk, hogy a mutációi milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz" - magyarázta Novarino.

A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA). Az adott gén mutációi működésének megértéséhez a kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje-előállítását.

Az egerek ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek. A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.

Dora Tarlungeanu, Gaia Novarino csoportjának PhD-hallgatója, a tanulmány vezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatás szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen. Az eredmények ellentétben állnak azzal a nézettel, hogy az autizmus mindig visszafordíthatatlan, az SlC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarai ugyanis enyhíthetők voltak, tehát lehetséges, hogy autista pácienseken is lehet az új módszerrel segíteni egyszer.

(Forrás: MTI)


Hozzászólások


Különleges tárgyak, amelyeknek létezniük sem lenne szabad

Különleges tárgyak, amelyeknek létezniük sem lenne szabad

A Lycurgus kehely, az Antikythera mechanizmus és Baghdad elem is azt bizonyítja, hogy még rengeteg titkot rejt a múlt.

Drónfelvétel a föld egyik legérdekesebb vízvezetékrendszeréről

Drónfelvétel a föld egyik legérdekesebb vízvezetékrendszeréről

Tenerifén nem mindennapi látványt nyújt a Guía de Isora és Chirche települések között kiépített vízvezetékrendszer

A dinoszauruszok kihalása vezetett a békák robbanásszerű elterjedéséhez

A dinoszauruszok kihalása vezetett a békák robbanásszerű elterjedéséhez

A békák populációinak robbanásszerű növekedéséhez vezetett az 65 millió évvel ezelőtti ütközés egy aszteroidával, amely a dinoszauruszok kihalását okozta - állapította meg egy tanulmány.

A férfi életkora is hatással van a mesterséges megtermékenyítés sikerére

A férfi életkora is hatással van a mesterséges megtermékenyítés sikerére

Nemcsak a nők, hanem a férfiak kora is hatással van a mesterséges megtermékenyítés sikerére: a 40-42 éves férfiaknál 46 százalékkal kisebb az esély a sikerre, mint a 30-35 éveseknél, ha nő partnerük 30 év alatti - ezt állapította meg egy amerikai tanulmány.

Neked van mutáns géned?

Neked van mutáns géned?

Apró lyuk a fülnél, hosszú tenyérizom, és a testünk más furcsaságai, amit az evolúciónak köszönhetünk.

Fényes piramis fog megjelenni az égen

Fényes piramis fog megjelenni az égen

Az északi égbolton lesz megfigyelhető a különleges jelenség.


Félelmetes és érdekes tények a rémálmokról

Félelmetes és érdekes tények a rémálmokról

Tizenkilenc kevésbé ismert információ a rossz álmokról.

Egyedül a kakadu képes "hangszerrel" zenélni az állatok közül

Egyedül a kakadu képes "hangszerrel" zenélni az állatok közül

Egyedül a kakadu képes hangszerrel zenélni az állatok közül: az ausztrál Queensland állam Cape York félszigetén élő, félénk pálmakakadu ágakkal dobol a fatörzseken - állapította meg egy ausztrál kutatás.

A farkas is képes személyes kapcsolatot kialakítani az emberrel

A farkas is képes személyes kapcsolatot kialakítani az emberrel

A farkas is képes személyes kapcsolatot kialakítani az őt nevelő emberrel - derült ki az Eötvös Loránd Tudományegyetem (ELTE) Etológia Tanszéke kutatóinak vizsgálatából, amelynek eredményei a Royal Society Open Science nemzetközi szakfolyóiratban jelentek meg.

Nukleáris apokalipszis után várható borzalmak

Nukleáris apokalipszis után várható borzalmak

A tudósok több teszttel és szimulációval próbálják kideríteni, hogy milyen lenne az élet, ha egyszer élesítenék a még mindig meglévő atombombákat.

http://ujhazak.com