Az autizmus egyik okát és gyógymódját fedezték fel osztrák kutatók

Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy új genetikai okát és gyógymódját fedezte fel egy osztrák tudósok vezette nemzetközi kutatócsoport.Az ASD nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket - idézte a medicalxpress tudományos-ismeretterjesztő portál a Cell című szaklap friss számában ismertetett kutatást, melyet Gaia Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet (IST) munkatársa vezetett.

"Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottuk, hogy a mutációi milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz" - magyarázta Novarino.

A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA). Az adott gén mutációi működésének megértéséhez a kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje-előállítását.

Az egerek ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek. A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.

Dora Tarlungeanu, Gaia Novarino csoportjának PhD-hallgatója, a tanulmány vezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatás szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen. Az eredmények ellentétben állnak azzal a nézettel, hogy az autizmus mindig visszafordíthatatlan, az SlC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarai ugyanis enyhíthetők voltak, tehát lehetséges, hogy autista pácienseken is lehet az új módszerrel segíteni egyszer.

(Forrás: MTI)


Hozzászólások

A földrengésre és a szökőárra is figyelmeztethet a NASA új műholdja

A földrengésre és a szökőárra is figyelmeztethet a NASA új műholdja

A kutatók nagyon bíznak a Gold nevű eszközben, aminek összetett feladatot kell ellátnia.

A tudománytagadás mozgatórugói

A tudománytagadás mozgatórugói

A kutatók szerint a műveltségnek és az intelligenciának nincs köze tudománnyal szembeni szkepticizmus kialakulásához.

Észak-Európa megoldatlan rejtélyei

Észak-Európa megoldatlan rejtélyei

Gyilkosságokra, eltűnésekre, ősi képződményekre se találják a válaszokat északon.

500 év után derült ki, hogy mibe haltak ki az aztékok

500 év után derült ki, hogy mibe haltak ki az aztékok

A kutatóknak egy újfajta DNS-vizsgálattal sikerült azonosítaniuk azt a kórokozót, ami 15 millió azték halálát okozhatta.

10 rejtélyes rézlelet

10 rejtélyes rézlelet

Néha a modern technika is kevés a több ezeréves titkok megfejtéséhez.

Szenzációs felfedezés: megvan a negyedik térbeli dimenzió!

Szenzációs felfedezés: megvan a negyedik térbeli dimenzió!

A tudományos világban és a mindennapi életben is hatalmas áttörést jelenthet az új felfedezés.

2017 leghaszontalanabb tudományos kísérletei

2017 leghaszontalanabb tudományos kísérletei

Celebeket felismerő birka, a macskák halmazállapota, de a fókaürüléket fogyasztó sirályok célzóképessége is felesleges kutatásnak tűnik.

Ezekre a kutatókra kell odafigyelni 2018-ban!

Ezekre a kutatókra kell odafigyelni 2018-ban!

Hat tudós, aki az orvostudomány, az oktatás és a mesterséges intelligencia termén alkothat nagyot.

Pszichológiai kísérletek bizonyítják, hogy mennyire könnyű manipulálni az embereket

Pszichológiai kísérletek bizonyítják, hogy mennyire könnyű manipulálni az embereket

Tíz kísérlet, ami segít jobban megismerni az emberi természetet, a társadalom működését és önmagadat.

Nobel-díjasok, akik nem végezték el a középiskolát

Nobel-díjasok, akik nem végezték el a középiskolát

Tíz személy, aki úgy alkotott maradandót, hogy kimaradt az iskolából.

http://ujhazak.com