Az autizmus egyik okát és gyógymódját fedezték fel osztrák kutatók

Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy új genetikai okát és gyógymódját fedezte fel egy osztrák tudósok vezette nemzetközi kutatócsoport.Az ASD nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket - idézte a medicalxpress tudományos-ismeretterjesztő portál a Cell című szaklap friss számában ismertetett kutatást, melyet Gaia Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet (IST) munkatársa vezetett.

"Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottuk, hogy a mutációi milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz" - magyarázta Novarino.

A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA). Az adott gén mutációi működésének megértéséhez a kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje-előállítását.

Az egerek ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek. A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.

Dora Tarlungeanu, Gaia Novarino csoportjának PhD-hallgatója, a tanulmány vezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatás szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen. Az eredmények ellentétben állnak azzal a nézettel, hogy az autizmus mindig visszafordíthatatlan, az SlC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarai ugyanis enyhíthetők voltak, tehát lehetséges, hogy autista pácienseken is lehet az új módszerrel segíteni egyszer.

(Forrás: MTI)


Hozzászólások

Hatalmas csillagok születéséről mesél a Tejútrendszerről készült új kép, amit a SOFIA készített

Hatalmas csillagok születéséről mesél a Tejútrendszerről készült új kép, amit a SOFIA készített

Ismerd meg a tíz legérdekesebb felfedezést, amit a NASA repülőgépre telepített, idén tíz éves teleszkópjának köszönhetünk!

Immúnissá vált a mérgeskígyó harapásra Tim Friede

Immúnissá vált a mérgeskígyó harapásra Tim Friede

A világ tizenöt érdekes dolga, amiről valószínűleg még nem hallottál.

A zebrák csíkjai csak idővel jelennek meg

A zebrák csíkjai csak idővel jelennek meg

Tizenkét kérdés, amire talán te is régóta kerested a választ!

Rejtélyes égi jelenségnek hitték a Tejutat Los Angelesben az áramszünet idején

Rejtélyes égi jelenségnek hitték a Tejutat Los Angelesben az áramszünet idején

Ezektől a tényektől biztos, hogy le fog esni az állad!

Több, mint 100 teliholdnyi területet fed le az égbolton az Andromeda-galaxisról készült mozaikkép

Több, mint 100 teliholdnyi területet fed le az égbolton az Andromeda-galaxisról készült mozaikkép

Az elmúlt évtized legérdekesebb WISE-felvételei.

Tévéstáb talált ősi római kardot Kanadában

Tévéstáb talált ősi római kardot Kanadában

Öt felfedezés, ami akár át is írhatja a történelmet.

Két űrhajós lemaradt a Hubble-űrtávcső telepítéséről

Két űrhajós lemaradt a Hubble-űrtávcső telepítéséről

Harminc érdekesség a Hubble Space Telescope-ról (HST).

Az Univerzum korának meghatározásában játszott kimagasló szerepet a Hubble-űrtávcső

Az Univerzum korának meghatározásában játszott kimagasló szerepet a Hubble-űrtávcső

Tudományos eredmények, amelyekben komoly segítséget nyújtott a 30 éves Hubble Space Telescope (HST).

Hazugság közben felmelegszik az emberek orra

Hazugság közben felmelegszik az emberek orra

Tizennégy különös tény, amiről talán még nem hallottál.

Évtizedekkel ezelőtt fedezte fel a koronavírust June Almeida

Évtizedekkel ezelőtt fedezte fel a koronavírust June Almeida

Soha nem részesült formális oktatásba a skót nő, aki a saját maga által kifejlesztett módszerrel tett bravúros felfedezést 1964-ben.

http://ujhazak.com