Közzétették az első teljes, hézagok nélküli emberi genomot

Közzétették az első teljes, hézagok nélküli emberi genomot, vagyis a szervezet teljes, DNS-ben kódolt örökítő információját.Több mint két évtizeddel az emberi genom tudományos mérföldkőként ünnepelt első vázlata után a tudósok végül elkészültek a teljes munkával - írta a Science tudományos lap friss számában megjelent hat tanulmány nyomán a The Guardian online kiadása. Az első teljes emberi genom várhatóan új információkkal szolgál az emberi egészségről és arról, hogy mi teszi az embert egyedülállóvá.
    

"Az emberi genomnak azok a részei, amelyeket több mint húsz éven át nem tudtunk megfejteni, fontosak a genom működése, a genetikai betegségek, az emberek közti különbségek és az evolúció megértése szempontjából" - mondta Karen Miga, a Kaliforniai Egyetem Santa Cruz-i intézményének tudósa, a genomprojekten dolgozó nemzetközi konzorcium egyik vezetője.
    

Eddig az emberi genom mintegy nyolc százaléka, benne hosszú, ismétlődő, néha DNS-szemétnek nevezett szakaszok is hiányoztak. Valójában ezeket az ismétlődő részeket a szekvenálásuk körüli technológiai nehézségek, és nem az érdeklődés hiánya miatt hagyták ki. Egy genom szekvenálása ahhoz hasonlít, mintha egy könyvet kis szövegdarabokra vágnának fel, majd ezekből újra összeraknák a művet. A szöveg egyes szakaszai, melyek rengeteg ismétlődő mondatot vagy szót tartalmaznak, nehezebben illeszthetők a helyükre, mint az egyedibb részek. Az új "hosszú olvasás" szekvenálási technológiái, melyek egyszerre fejtenek meg nagy DNS-darabokat - és sok ismétlődést ismernek fel - segítettek legyőzni ezt az akadályt.
    

A tudósok tovább egyszerűsítették a kirakóst azzal, hogy egy olyan szokatlan sejttípust használtak, amely csak az apától örökölt DNS-t tartalmaz. (Az emberi sejtek többsége két genomot tartalmaz, egyet-egyet mindkét szülőtől.) A két fejlesztés lehetővé tette, hogy dekódolják az emberi genomot alkotó több mint hárommilliárd alapegységet.
    

"Ha a jövőben valakinek a genomját szekvenáljuk, képesek leszünk azonosítani az összes variánst a DNS-ében, és az információ birtokában jobb egészségügyi ellátást kaphat. Az emberi genom teljes szekvenálása olyan, mintha új szemüveget vennénk fel: most, hogy mindent tisztán látunk, egy lépéssel közelebb vagyunk ahhoz, hogy megértsük, mit jelent ez az egész" - mondta Adam Phillippy, a marylandi nemzeti genomkutató intézet (National Human Genome Research Institute) tudósa, a kutatás másik vezetője.
    

Az egyik érdekes területet a genom azon részei jelentik, ahol sok az ismétlődő szakasz, köztük azok, ahol a legtöbb emberi genetikai változat található. Az ezeken a régiókon belüli változatosság kulcsfontosságú jeleket tartalmazhat arról, hogy őseink történetében hogyan mentek végbe gyors evolúciós változások.


(Forrás: MTI)


Hozzászólások

Óriások csontjaira bukkantak a régészek az egyik dél-kínai barlangban

Óriások csontjaira bukkantak a régészek az egyik dél-kínai barlangban

Megdöbbentő dolgok, amelyek barlangokból kerültek elő.

Történelmi tévhitek

Történelmi tévhitek

A mai napig sokan rosszul tudják ezeket a dolgokat!

Megoldatlan rejtélyek

Megoldatlan rejtélyek

Soha nem derült ki, hogy mi történt az eltűnt atombombával, hogy micsodák a sziklamajmok, de Moorgate-i tragédiára sem találtak még hihető magyarázatot.

Miért van a Marsnak két oldala?

Miért van a Marsnak két oldala?

A vörös bolygóval kapcsolatos legnagyobb kérdések, amelyekre máig keresik a választ.

Megmagyarázhatatlan orvosi csodák

Megmagyarázhatatlan orvosi csodák

Hét megdöbbentő eset, amelyre nincs magyarázat.

A legmegdöbbentőbb dolgok, amiket barlangokban találtak

A legmegdöbbentőbb dolgok, amiket barlangokban találtak

Szokatlan geológia formák, elátkozottnak vélt tárgyak, de egy fejszés gyilkos is előkerült már a barlangok mélyéről.

Mi történne, ha egyszerre törne ki az összes vulkán a földön?

Mi történne, ha egyszerre törne ki az összes vulkán a földön?

Csupán egy maroknyi vulkán tevékenysége is elég ahhoz, hogy maradandó károkat okozzon a földön.

5+1 Érdekes tipp a félelmetes fekete lyukakról

5+1 Érdekes tipp a félelmetes fekete lyukakról

A sötét, misztikus fekete lyukak szemünknek láthatatlanok, azonban jelenlétükkel azonnal magukra vonják a figyelmet.

5 érdekes tény a dinoszauruszokról, amikről eddig talán nem tudtál

5 érdekes tény a dinoszauruszokról, amikről eddig talán nem tudtál

A filmekben való ábrázolásoknak nincs mindig sok köze ahhoz, ahogy valójában kinéztek a dinoszauruszok

5 állatfaj, amik megtanulták, hogyan kell eszközt használni

5 állatfaj, amik megtanulták, hogyan kell eszközt használni

Egyes állatfajok sokkal nagyobb intelligenciával rendelkeznek, mint azt gondolnánk.

http://ujhazak.com