Génszerkesztéssel az anyaméhben gyógyítható lenne egy ritka agyi rendellenesség

Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza - számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.A még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható.

    
A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár. A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, mely 15 ezer baba közül egyet sújt. Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől.

Van, aki egész életében egy szót sem szól.
    

Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban - mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője. Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig "kapcsol be" a génpárok mindkét tagja.
    

Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma. Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát.
    

Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein. Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia.
    

Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. "Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia" - emelte ki Zylka. Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok - köztük az autizmus egyes formái - gyógyításához nyitná meg az utat.
    

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. "A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik" - tette hozzá a tudós.
https://www.theguardian.com/science/2019/feb/18/gene-therapy-could-treat-rare-brain-disorder-in-unborn-babies

(Forrás: MTI)


Hozzászólások

84 éve nem látott égi jelenség lesz ma!

84 éve nem látott égi jelenség lesz ma!

Utoljára 1935-ben fordult elő, hogy a szeptemberi telihold péntek 13-ra esett.

Ember-egér kimérával feszegeti a határokat a tudomány

Ember-egér kimérával feszegeti a határokat a tudomány

Egy sor etikai kérdést vetnek fel az állatokban növesztett emberi szervek, amelyekkel transzplantációra váró betegek életét igyekeznek megmenteni a tudósok.

Ősi építmények ejtették ámulatba a régészeket

Ősi építmények ejtették ámulatba a régészeket

Lenyűgöző történetekre derítettek fényt a tudósok a közelmúltban.

Felfedezése dacára szorították háttérbe Rosalind Franklint

Felfedezése dacára szorították háttérbe Rosalind Franklint

Öt inspiráló, úttörő női tudós, akiről méltatlanul kevés szó esik.

Négy terület, amelyen Leonardo da Vinci a kortársai előtt járt

Négy terület, amelyen Leonardo da Vinci a kortársai előtt járt

Jócskán megelőzte a korát az 500 éve elhunyt tudós.

5 elszánt nő, aki történelmet írt a pszichológiában

5 elszánt nő, aki történelmet írt a pszichológiában

Ismerd meg Hortensia Amaro, Vonnie McLoyd, Gail Wyatt, Margaret Beale Spencer és Marigold Linton történetét!

A kínai császár elrendelte az ország összes könyvének elégetését

A kínai császár elrendelte az ország összes könyvének elégetését

Ismerj meg néhány megdöbbentő, kevéssé ismert történelmi tényt!

Hazánk legizgalmasabb régészeti lelőhelyei

Hazánk legizgalmasabb régészeti lelőhelyei

Látogass el a legkülönlegesebb ásatási helyszínekre!

Miről szólt a Bosszúállók terve?

Miről szólt a Bosszúállók terve?

Spoileres magyarázat a Végjáték legfontosabb cselekményéről.

Sikerült megörökíteni egy fekete lyuk eseményhorizontját!

Sikerült megörökíteni egy fekete lyuk eseményhorizontját!

Mit érdemes tudni a fantasztikus tudományos eredményről?

http://ujhazak.com