Alkaptonuria - amitől a szemek, csontok és porcok fekete színűek lesznek
Két testvér az Egyesült Királyságban egy ritka degeneratív betegségtől szenved amely a tirozin anyagcseréjével van összefüggésben. A betegség többek között a vizelet és a csontok feketére színeződését váltja ki.
Daniel és Julien Sireau, 10 és 12 éves és az Alkaptonuria ( AKU ) nevű rendellenességben szenvednek. A genetikai betegség a csontok, porcok, a vizelet és a fülzsír feketére színeződését okozza. A kór többek között csontritkulást és szívbetegséget is hozhat magával.
Jelenleg nincs gyógymód erre a ritka betegségre, a kezelések célja, hogy minimalizálják a tüneteket. Az ebben a betegségben szenvedő embereknél a homogentizánsav ( HGA ) nevű toxikus sav megtámadja a csontokat és a porcokat, átalakítja ezeket fekete színűre és törékennyé teszi őket.
A sav 2000 -szeresére halmozódik fel a normális állapotához képest.
A két kisgyerek esetében, még nem jelentkeztek a fájdalmas tünetek, de ez csak idő kérdése. Szüleik, úgy fedezték fel a betegséget, hogy a pelenka cserék során tűnt fel, hogy a gyerekek vizelete fekete.
Az első orvos azt mondta, hogy biztosan anyukájuk sok káposzta fogyasztásától színeződött el az anya tej táplálása során. Hosszú időbe és sok vizsgálatba telt, amíg ezt az igen ritka genetikai rendellenességet diagnosztizálták.
forrás:dailymail.co.uk
Daniel és Julien Sireau, 10 és 12 éves és az Alkaptonuria ( AKU ) nevű rendellenességben szenvednek. A genetikai betegség a csontok, porcok, a vizelet és a fülzsír feketére színeződését okozza.
Jelenleg nincs gyógymód erre a ritka betegségre, a kezelések célja, hogy minimalizálják a tüneteket. Az ebben a betegségben szenvedő embereknél a homogentizánsav ( HGA ) nevű toxikus sav megtámadja a csontokat és a porcokat, átalakítja ezeket fekete színűre és törékennyé teszi őket. A sav 2000 -szeresére halmozódik fel a normális állapotához képest.A két kisgyerek esetében, még nem jelentkeztek a fájdalmas tünetek, de ez csak idő kérdése. Szüleik, úgy fedezték fel a betegséget, hogy a pelenka cserék során tűnt fel, hogy a gyerekek vizelete fekete.Az első orvos azt mondta, hogy biztosan anyukájuk sok káposzta fogyasztásától színeződött el az anya tej táplálása során. Hosszú időbe és sok vizsgálatba telt, amíg ezt az igen ritka genetikai rendellenességet diagnosztizálták.forrás:dailymail.co.uk
Hozzászólások